NEJM：考登性疾病-病例报道

病患者为一名32岁的妇女，因找到多处皮肤上数月到门诊就诊。她没有明显的同样或家庭病史。

体格安全检查找到嘴唇上有汇聚的丘疹(如图A所示)，她报告说这种丘疹自老年人时期就存在。安全检查时，双侧有多个平滑、坚实、收纳的皮肤上，右乳上内侧交叉点有一个2cm的无痛性皮肤上。x光安全检查辨识乳腺低质量，会有多个出血。造影成像确认右有皮肤上(如图B黑色左下角所示)，多个较小的病变与状瘤赞同(红色左下角所示)。活体结果与雌激素受体无症状的浸润性支架肿瘤赞同，而人皮肤生长因子受体2阴性；同时会有多发性支架内状瘤。

由于怀疑有考登综合症，该病患者进行了基因监测，找到编码磷酸酶和紧张素同源物(PTEN)的抑制基因发生失活突变。考登综合症是一种常染色体显性遗传的PTEN错构瘤综合症，与帕金森氏症、胃肿瘤、乳房内膜肿瘤和其他肿瘤症的风险减少有关。黏膜粘膜状瘤是常见的皮肤病变。

该病患者接受了右乳改良根治性切除和左乳持续性切除。除了遗传咨询外，肿瘤症监测是考登综合症病患者放射治疗的一个重点。

完整典故：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;